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2024-01-03 08:44首先我们要明确基因筛查并不是智商税，高通量基因检测技术已经是高风险孕产妇人群和新生儿遗传病筛查的常规手段，我们还是比较推荐根据自身的经济实力选择差异化诊疗服务，有经济条件宽裕的在孕前也就是备孕期间做一次基因筛查，相当于提前给即将到来的宝宝买了一份健康保险。
儿科病区的老熟客小不点
在儿科病区里总能看到一名脸色发黄的小患者，因为身型瘦小儿科的同事总是称呼他为“小不点”，小不点对病区和医护人员非常的熟悉，穿着小病号服屁颠屁颠跟在护士姐姐身后查房，护士姐姐也都喜欢这个古灵精怪的娃，时常会拿点零食逗他玩。小不点作为儿科的老客户差不多隔两个月就要来住一次院，他来住院不手术、不输液、不吃药而是来输血，需要输血并不是小家伙被吸血鬼咬了被同化了这种魔幻故事，而是因为一种遗传缺陷疾病-地中海贫血。
地中海贫血是一种常染色体隐性遗传性缺陷病，会引起珠蛋白链合成障碍,使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏,因而红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血。本病大多婴儿时即发病,表现为贫血、虚弱、腹内结块、发育迟滞等,重型多生长发育不良,常在成年前死亡。轻型及中间型患者,一般可活至成年并能参加劳动。重度地贫患儿目前除了造血干细胞配对移植这一治疗方式外，只能对症治疗最常用的治疗方式就是定期输血。
隐性遗传病并不“隐”
除了地中海贫血，隐性遗传病带来的出生缺陷还有苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症、先天性心脏病、基因缺陷听力障碍等疾病。这些隐性遗传病中的隐不是指出生的宝宝没有症状，初中生物就学过基因这个东西分为隐性和显性，这些出生缺陷患儿父母“看上去”都是正常的，只是因为他们携带的致病基因是隐性的，但宝宝的基因是父母双方的基因重组而成，如果宝宝很不幸同时遗传了父母的致病基因，宝宝就会发病，这就是为什么很多看上去“健康”父母生下了有问题的宝宝。
在我们的周围隐性遗传病并不“隐”，每年依旧有1100例重度地贫、26000例听力障碍、1100例的苯丙酮尿症患儿被发现（按照1200万新生儿基数），这也是为什么现在怀了宝宝后医院要给你做这么多的产检的原因。
三级出生缺陷防控中，准爸妈可以参与更多
我国正大力推动出生缺陷综合防控，现行的出生缺陷防控中更多是一级预防、二级筛查、三级干预模式，二三级预防都在医院，一级预防医院能做的更多是科普，孕前针对高携带率隐性遗传病的携带者筛查是阻止出生缺陷的重要一级预防措施，这一策略使得特定的遗传疾病在高危人群中的发病率显著下降。
在孕前做好出生缺陷的预防可不是靠算命和吃各种奇怪的偏方，而是需要单基因病扩展性携带者筛查。通俗点来说，扩展性携带者筛查技术只需要一次抽血，通过高通量基因筛查技术同时筛查上百种单基因遗传病，能发现夫妻双方均不患病，但是由于携带致病基因，后代有发病机率的单基因疾病，进一步可以进行生育指导干预，避免生育出生缺陷患儿。
为什么要做单基因遗传病筛查
1、可以说单基因遗传病离我们并不遥远。
研究数据表明，人群中约 85% 的个体可能是严重遗传疾病的携带者，个体可携带隐性遗传致病基因 2～5 个 ，因此人类有较高的“遗传负荷”，虽然携带者无疾病表型，但通过遗传物质的组合和交换，将严重致病基因遗传后代，使其具有患病的风险。
携带突变并不可怕，可怕的是本人毫不知情。
2、隐性遗传致病不易检测。
婚检和常规孕检没有基因筛查项目，孕期基因筛查因为费用昂贵作为自费项目不是高度怀疑或有症状的不会建议孕妇做，新生儿有采集足底血供新生儿遗传疾病筛查使用，但这些手段对于已经出生后的筛查为时已晚。
3、地贫、苯丙酮尿症这类隐性遗传致病由于没有很好的治疗手段普遍有致畸、致残、致死的严重危害。
这些疾病就像个无底洞，给家庭社会带来严重的负担。我见过太多父母为了给孩子治病没法更正常工作，甚至卖房车者的悲剧。
4、国外单基因遗传病筛查作为优生优育的常规医疗手段。
我们受制于经济发展水平和基因筛查技术发展在孕前这个时间段开展较晚。ACOG（美国妇产科学会）发布遗传病携带者筛查指南，指出应为每一位孕妇提供遗传病携带者筛查的相关信息，若受检者检测为某种遗传病致病基因携带者，配偶应该进行相关检测以便了解夫妻生育患儿的风险，并建议夫妻双方同时筛查，以保证有充裕的时间进行产前诊断。
如何在孕前进行遗传病的自查
单基因遗传病致病基因筛查最佳时机是孕前及早孕期，及时发现双亲致病变异基因的携带情况，提示生育患儿的风险，后期通过遗传咨询、产前检查、产前诊断或胚胎植入前诊断，可以有效地避免严重遗传病的发生，帮助受检者做出合理的生育规划。
在医院里一般在怀孕后和宝宝出生后进行基因筛查，而孕前这一块有基因筛查需求的推荐华大基因的安孕可单基因遗传病扩展性携带者筛查。
华大基因官方商城推荐安孕可单基因遗传病扩展性携带者筛查首先是因为这是华大的产品，作为专业的基因筛查服务供给机构，华大是走在国内前列的。其实很多医院的基因筛查工作都是通过购买第三方服务的形式向华大这样的专业的检测公司做的，比如孕期的21-三体综合征检测、地贫基因筛查、耳聋基因筛查等基因检测项目多是患者付费给医院，医院抽血了送到华大这样的第三方公司检测并出具报告，毕竟不是每个医院都有建立基因检测技术的平台的实力和投入。
推荐华大的安孕可的另外一个原因就是这个产品人性化服务做得好。在医院通常采用抽血送检，安孕可不仅样品收集非常的便捷，只需要采集唾液即可，并且购买购买夫妻版更优惠，夫妻双方一起筛查，非常的划算。
作为一家以服务国内客户群体的检测服务公司，华大运用多年的大数据数据库信息，有针对性的推出国人常见的155中遗传代谢病基因检测的安孕可更符合中国人群遗传特点，其准确度也比较高。